Genetica Molecolare

La ricerca e la diagnostica in questo settore è rivolta soprattutto all'analisi genotipo-fenotipo e all'identificazione di nuovi loci e/o geni patogeni nelle malattie Nefrologiche familiari ad ereditarietà semplice, a studi di associazione genetica e, infine, a studi di farmacogenetica.

Le principali linee di ricerca riguardano:

-         La Malattia Cistica della Midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia (geni: UMOD; HNF1b);

-         La Nefropatia Iperuricemica giovanile familiare (geni: UMOD; HNF1b);

-         La Malattia Cistica della Midollare Renale o Nefronoftisi, autosomica recessiva (geni: NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4);

-         La malattia Policistica Renale Autosomica Dominante (geni: Policistina1-2);

-         La Sindrome Emolitica Uremica Atipica (geni: CFH, C3, CFI, Trombomodulina, MCP, CFB);

-         La Porpora Trombotica Trombocitopenica (geni: ADAMTS-13);

-         Le Amiloidosi primarie e familiari (geni: Lisozima, Transtiretina; Apolipoproteina AI e AII; Fibrinogeno a catena-α; Lectina 2).